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强化医生 若忘书 912 字 2022-11-19

“你的电话完事我就给他打了,再看看孩子的步姿,然后再做检查。”陈学海说道。

听到他这么说,刘半夏的心里边就有了一个不是很好的预感。这位小朋友,搞不好就是一个罕见病啊。

“大家先做吧,孩子的情况,还得陈主任来把握以下。”

来到了儿科后,陈红阳说道。

“我也是昨天晚上打电话跟我的朋友咨询了一下,然后他也跟别的朋友了解了一下。”陈学海说道。

“从孩子目前的情况来看,倾向于肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症,简称rrf,是一种基因突变的罕见病。”

“其实本来我不应该跟你们说这么早,不过从他给我传过来的资料来看,一些病症表现还是蛮符合的。”

“等一下啊,我把网上流传的那个视频给你们找出来,你们仔细看看孩子的步姿。其实,还是有一些表现的。”

陈学海说完之后就把手机给拿了出来,将里边的视频传到了电脑上,选择了慢放。

看着看着,刘半夏的眉头皱了起来,心里叹了口气。

“也都看到了吧,孩子在刚刚那个画面上,步姿有了一点点的变化,稍后又恢复了正常。”陈学海说道。

“咱们正常看的时候,会以为孩子像别的小朋友那样,走路蹦蹦跳跳。其实不是啊,而是孩子的肌肉已经收到了一些影响。”

“而rrf在患儿身上的两个重要表现,就是肌肉痉挛和小脑共济失调。所以接下来咱们的检查,就是肌肉活检和基因检测。”

“陈主任,我先问一句,这个病只有到国外能治吗?”孩子的爸爸紧张的问道。

“如果真的确诊的话,即便是到了国外也无法根治,只能对症治疗。”陈学海说道。

“按照正常的情况,我真的不应该提前跟你们说这么多。现在就是想让你们能够有一个心理准备,其实也是可以给孩子再补充一个测试,人工诱发癫痫。”

“但是孩子要是真的癫痫发作,也会有些受罪,所以我也没考虑。一会儿只给孩子采血做基因检测,然后再做一个肌肉活检。”